ام پی اس، بیماری نادر ژنتیکی در اين سال‌ها، شماري از كودكان كشور را درگير خود كرده است. بيماري سخت با هزينه هاي درماني فراوان كه از علايم فنوتیپی آن، بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم است و تلخي هاي زيادي را به كام مبتلايان نشانده است. دفرمه شدن استخوان‌ها و با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی، بزرگی سر(هیدروسفالی) و تنگی کانال گردن از ديگر علايم و تبعات اين بيماري است كه موجب اختلالات حرکتی در بیمار می‌شود.
تعداد این بیماران در کشور زیاد نیست. این بیماری به چندین تیپ تقسیم‌بندی می‌شود که علايم بیماری در هر تیپ متفاوت، کم يا زیاد است. از سال ۸۴ درمان این بیماری (در تیپ یک) با آنزیم الدورازیم آغاز شد و به مرور برای چند تیپ دیگر آنزیم شناخته شده و در حال درمان است. اولین درمان در دسترس بیماری ام پی اس، پیوند مغز استخوان و دومین روش آن، آنزیم درمانی است که برای جلوگیری از پیشرفت بیماری باید مصرف شود. اما به گفته مادر یکی از کودکان مبتلا به ام‌پی‌اس، مشکل تامین این آنزیم، سال‌هاست که حل نشده باقی مانده و پیگیری‌های آنان نیز بی نتیجه مانده است.خانواده‌هاي مبتلايان به اين بيماري اكنون با بي‌توجهي‌ها و بي‌مهري‌هاي مسئولان دولتي و وزارت بهداشت مواجه شده‌اندكه هرچه فرياد مي‌زنند، گوش شنوايي براي آن‌ها نيست. پدر «عماد»- کودک خبرساز حادثه تروریستی مجلس- يكي از همين افرادي است كه فرزندش مبتلا به بيماري بوده و همراه با ساير خانواده‌هاي مبتلايان به ام پي‌اس، درخواست ملاقات مستقیم با ريیس سازمان غذا و دارو و حل مشکل تامین داروی فرزندانشان را دارند.خانواده هاي بيماران مي گويند كه داروی بیماران ام پی اس، وارداتی و در حال حاضر نیز در داروخانه‌ها موجود است اما به دلیل تفاوت قیمت عرضه نمی‌شود و تهیه نشدن دارو، مرگ تدریجی فرزندانشان را به دنبال دارد.
مادر مریم هشت ساله مبتلا به این بیماری، درباره وضعیت تامین این دارو می‌گوید: حدود دو ماه است که کودکان ما دارو ندارند. البته دارو در داروخانه‌ها موجود است اما می‌گویند اختلاف قیمت دارد و باید اصلاح شود؛ به همین دلیل دارویی به بیماران داده نمی‌شود. این مادر می‌افزاید: فرزند من تا صبح نمی‌تواند نفس بکشد و لب و ناخنش کبود می‌شود. این موضوع باعث می‌شود قرنیه چشم، قلب، کبد، طحال، استخوان و شنوایی آن‌ها مشکل پیدا کند. متاسفانه هر چند ماه یک‌بار داروهای آن‌ها قطع می‌شود و دوباره کبد و طحال‌شان بزرگ می‌شود و مشکل تنفسی پیدا می‌کنند و ریه‌های‌شان عفونت می‌کند. هرچقدر به سازمان غذا و دارو مراجعه می‌کنیم، به جوابی نمی‌رسیم. فرزند من هشت سال دارد، در این مدت بارها به این سازمان مراجعه کردیم و هربار نيز می‌گویند بروید مشکل‌تان را حل می‌کنیم. دوباره دو تا سه ماه، دارو در دسترس قرار می‌گیرد و بعد قطع می‌شود. پدرها و مادرهای زیادی به نمایندگی از ما هرروز به اینجا می‌آیند.این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.هرچند درمان قطعی برای بیماران ام پی اس وجود ندارد اما اگر درابتدای بروز علايم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می‌توان مدت درمان را طولانی کرد. اقدامات مشخصی از سوی معاونت آموزشی ژنتیک صورت گرفته‌است اما باید برنامه‌های سیستم آموزشی در جهت رفع موانع موجود بر سر راه مشاوره‌های ژنتیکی به صورت منسجم و مدون تنظیم شود. همچنین غربالگری نوزادان در سطح کشور برای پیشگیری ودرمان بیماری «ام پی اس» بسیار ضروری است؛ چرا که اگر دربدو تولد این ضایعه متابولیکی به درستی تشخیص داده شود، روند درمان با بهبودی کامل همراه خواهد بود.به نظر می‌رسد تشکیل و راه اندازی انجمن بیماران «ام پی اس» آن‌ها را صاحب صدا و قدرت کرده و زمینه‌ای را فراهم خواهد کرد تا بیماران از طریق آن، نیازها و خواسته‌های خود را به گوش مسئولان ذی‌ربط برسانند.
منبع: قانون
