پیشگیری از معلولیت‌ها با غربالگری ژنتیکی

نویسنده: سهیل معینی*

پیشگیری اولین مرحله مداخله برای جلوگیری از بحران یا آسیب است. در سطوح مختلف مداخله پیشگیری نقش اول را دارد و دلیل آن هم روشن است. پیشگیری از هزینه های سنگینی که برای مهار یک بحران یا آسیب در جامعه وجود دارد جلوگیری کرده و مانع از ایجاد طوفان هایی می شود که عواقب و هزینه‌های سنگینی را روی دست جامعه می گذارد. در بحث معلولیت پیشگیری مداخله اولیه است و استراتژی اولیه برای اینکه معلولیت در بهترین شرایط خود مدیریت شده و افراد معلول توانبخشی شوند و در نهایت بتوانند روی پای خود بایستند و مستقل باشند. پیشگیری مستلزم یک سرمایه گذاری هنگفت اجتماعی است در نتیجه حتی برای کشورهایی که این سرمایه‌ها را دارند ( نه کشوری مانند کشور ما که در آن، این سرمایه ها وجود ندارد) هم پیشگیری برای صرفه جویی در هزینه های کلان درمان معلولیت هاست.

افرادی که در آستانه فرزندآوری هستند...

یکی از عرصه های پیشگیری غربالگری های ژنتیکی است، به این معنا که به خانواده یا زوج هایی که در معرض فرزند دار شدن یا ازدواج هستند مشاوره های ژنتیکی لازم داده شود. در این شرایط می توان از تولد افرادی که دارای انواع معلولیت ها هستند جلوگیری کرده یا با شناسایی آنها و اتخاذ تدابیر لازم بعد از تولد برای از بین بردن این مساله به آنها کمک کنیم. سه عامل لازم است تا این غربالگری‌ها و مشاوره ها اجباری شود. عامل اول وجود فیزیکی این مراکز مشاوره و غربالگری است. این مراکز باید در کشور وجود داشته و فناوری های خاص غربالگری نیز باید در این مراکز ایجاد شود. آزمایشات غربالگری عموما پرهزینه است و تعداد کمی از آنها هم در کشور انجام نمی شود. تنها در صورتی که فناوری‌های غربالگری در کشور وجود داشته باشد می توان در مورد اجباری شدن انجام آن صحبت کرد. بنابراین در کنار دسترسی های فیزیکی بحث توزیع مناسب این مراکز در کشور مطرح است. در کشور ما به ویژه در مناطقی که ازدواج ها به شیوه سنتی برگزار شده و فامیلی است لزوم وجود مراکز غربالگری بیشتر احساس می شود. در بسیاری از روستاهای ما ازدواج های سنتی باب است و به شدت تشویق می شود. این رفتار و ترویج ازدواج فامیلی در یک قوم و مردم یک منطقه، می تواند حتی مشکلات ژنتیکی را به نسل های بعدی برساند. بنابراین باید مراکز مشاوره ازدواج و غربالگری در مناطقی قرار داده شود که بیشتر این ازدواج‌ها در آنجا صورت گرفته و نقاط محروم و حاشیه ای بیشتر در اولویت قرار دارند. در کنار این سه عامل باید به بعد اقتصادی این آزمایش‌ها هم توجه کنیم، زیرا در برخی موارد هزینه انجام این آزمایشات به اندازه‌ای زیاد می شود که فرد از آن صرف‌نظر کند. دولت باید در زمینه سرمایه گذاری ژنتیکی تلاش کند و ظرفیت‌های خود را متناسب با گروه‌های هدف توسعه دهد. بسیاری از مردمی که در ایران از نظر اقتصادی فقیر بوده و زیر خط فقر هستند یا آنهایی که شاید از نظر اقتصادی چندان فقیر نباشند با این وجود نتوانسته اند مراقبت ها و توجهات لازم را به بهداشت و سلامتی خود داشته باشند، نیازمند این آزمایشات هستند. بهترین و موثرترین راه این است که این افراد تحت پوشش بیمه‌ها قرار گیرند و پوشش بیمه ها باید به شکلی باشد که افراد هرجا که خودشان می توانند حق بیمه را پرداخت کنند و هرجا که نمی توانند دولت باید به نیابت از آنها این کار را انجام دهد. دسترسی ها در رونق آزمایشات ژنتیک در کشور به شدت موثر است و این دسترسی ها چه فیزیکی، چه اقتصادی و چه اجتماعی باید حتما فراهم شود تا ما بتوانیم از مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج، آن نتایجی را که می‌خواهیم بهره برداری کنیم و جلوی تولد خیلی از افراد با آسیب‌های ذهنی و جسمی مختلف گرفته شود. اهمیت این مساله در مورد معلویت‌های شدید بیشتر احساس می شود، زیرا سرمایه‌گذاری ابدی و مادام‌العمر را برای این افراد به همراه دارد. بنابراین وجود مراکز غربالگری و توجه به آنها امری جدی بوده و سرمایه گذاری ملی می خواهد و سازمان های فرهنگی و اجتماعی باید ورود کنند تا دسترسی اجتماعی را فراهم کنند. افرادی که بیشتر در معرض خطر هستند یعنی گروه‌های پایین‌دست جامعه بیشتر به این خدمات نیاز دارند.

بعد فرهنگی پیشگیری

در کنار همه این مسائل بعد فرهنگی پیشگیری هم باید مورد توجه قرار گیرد. توجه به ابعاد فرهنگی پیشگیری و کار روی آن بر عهده رسانه هاست و رسانه ملی و به ویژه صدا و سیما باید این آزمایشات را ترویج داده و افراد را برای انجام آن در مراحل قبل از ازدواج و فرزند آوری تشویق کنند. در مدارس و دبیرستان ها هم باید این آزمایشات را ترویج کنیم. کودکانی که به سن ازدواج رسیده و وارد مقطع دبیرستان می شوند باید تحت آموزش قرار گیرند تا به اهمیت آن پی ببرند. همچنین در شبکه های بهداشت در سطح روستاها و هر جایی که با گروه های انسانی سر و کار داریم باید بر اهمیت آموزش ژنتیک تاکید کنیم تا جامعه در واقع از آن اقبال کند. فرهنگ سازی در این مساله خیلی مهم است، اما مهم تر از آن بحث دسترسی های اقتصادی است که مردم بتوانند به سهولت این آزمایش ها را انجام دهند و محدودیتی هم به لحاظ اقتصادی احساس نکنند. برای این کار باید به بحث غربالگری در بعد ملی توجه و بودجه‌ای برای آن در نظر گرفته شود. هدف از مشاوره های ژنتیک این است که تولد کودک دارای محرومیت را به حداقل برسانند. در این مشاوره‌ها شرایط ژنتیک زوج ها را بررسی کرده و ژن هایی که از طریق این ازدواج منتقل می شود آزمایش می شود تا در مورد اینکه درصد تولد نوزادان معلول در زوج های مختلفی که آزمایشات ژنتیک انجام داده اند چقدر است، به احتمالی برسند. با انجام این آزمایشات می توان تا درصد بالایی از تولد نوزادان دارای معلولیت جلوگیری کرد در حالی که درصد بالایی از غربالگری ها زمانی انجام می شود که جنین تشکیل شده و در مراحل اولیه با توجه به آزمایشات مختلف تشخیص داده می‌شود. در صورتی که این معلولیت در مراحل اولیه تشکیل جنین باشد با دستور پزشک سقط جنین صورت می گیرد، در حالی که اگر در مراحلی که این تشخیص در ماه های بالاتر و مراحلی که جنین رشد کرده صورت بگیرد امکان سقط جنین وجود ندارد. درصد قابل توجهی از موارد قابل پیشگیری از طریق این آزمایشات قابل پیشگیری است، اما این به معنی این نیست که تولد این فرزندان به صفر می‌رسد، بلکه تولد نوزدان دارای معلولیت به میزان زیادی کم می شود.

* رئیس هیات مدیره انجمن باور

منبع: آرمان